Kako od svakog pravila postoji odstupanje, tako postoji odstupanje i od učestalog broja hromosoma u ljudskim tijelima. Oni mogu biti u višku ili manjku. Najčešće odstupanje od uobičajenog broja hromosoma je pojava trećeg hromosoma u 21. paru u većini ili u svim ćelijama organizma. Pojava trećeg hromosoma na mjestu 21. para poznata je pod nazivom Trisomija 21. Treći hromozom 21 donosi višak genetičkog materijala u genom, što na više načina utječe na razvoj svih dijelova organizma od rođenja pa do smrti. Višak nasljednog materijala u genomu za posljedicu ima formiranje specifičnog vanjskog izgleda (fenotip), te malo drugačije funkcionalne i metaboličke osobine, što se prema autoru, koji je prvi opisao ovo stanje, naziva Down sindrom.
Današnja istraživanja na polju Down sindroma više se dotiču posljedica prisustva trećeg hromosoma, mogućim rješenjima za efikasno napredovanje djeteta s Down sindromom u rastu i razvoju u redovnoj društvenoj sredini, nego uzrocima nastanka trisomije 21.
Kada govorimo o osobama s Down sindromom prvo treba imati na umu da su to osobe koje imaju svoje sposobnosti, prednosti i nedostatke, kao i svaki drugi čovjek. Naslijedili su karakteristike svojih roditelja i njima najviše sliče. Oni mogu imati dodatne potrebe, što ih ističe u grupi među vršnjacima, ali su njihove primarne potrebe iste, kao i kod njihovih vršnjaka. Novorođenčad s Down sindromom zahtijevaju pažnju, ljubav bližnjih, toplinu, brigu, kao i stimulaciju za rast i razvoj. Kvalitetna zdravstvena zaštita, obrazovanje i vršnjačka podrška, znatno utječu na kvalitet razvoja djece s Down sindromom. Oni imaju potrebu da se druže s vršnjacima iz svoje lokalne sredine i da uče zajedno, stoga je neophodno da njihova škola bude ona koja je u neposrednoj blizini stanovanja. Odrasle osobe s Down sindromom imaju potrebu za privatnošću, samostalnim životom, oni žele prijatelje, partnera, i da budu korisni društvu.
Mnoge organizacije širom svijeta, koje se bave kvalitetom života osoba s Down sindromom, razvijaju brojne metode rada s ovim osobama, što pospješuje njihovo osamostaljenje, te ih čini ravnopravnijim sudionicima društva. Zbog toga, danas imamo sve više osoba s Down sindromom koje žive duže i samostalnije uz produktivniji i ispunjeniji život u odnosu na ranije. Svakodnevni život osoba s Down sindromom trebao bi da se odvija uz dostupne društvene i socijalne servise prilikom učenja, vannastavnih aktivnosti i ispunjenja slobodnog vremena, uz direktnu međusobnu komunikaciju i podršku osoba s kojima se svakodnevno susreću.
Karakteristike osoba s Down sindromom
Osobe s Down sindromom fenotipski (fizički) sliče jedna drugoj zbog učestalih zajedničkih karakteristika među populacijom. Te karakterisitike po kojima najčešće prepoznajemo osobe s Down sindromom, nisu isključivo specifične za osobe s Down sindromom, nego se u pojedinačnim slučajevima, mogu vidjeti kod bilo koga iz opće populacije.
Jedna od najbitnijih karakteristika osoba s Down sindromom je hipotonija mišića i hiperelastičnost zglobnih veza, jer motorički razvoj osobe s Down sindromom direktno utječe na kognitivni razvoj. On je znatno usporen u odnosu na opću populaciju, zbog čega je potrebna dodatna stimulacija, ali i planski ravnomjeran raspored aktivnosti. Poznato je, naime, da se osobe s Down sindromom umaraju brže od druge djece, te da im je potreban kvalitetan i češći san. To se posebno odnosi na djecu koja imaju neki dodatni problem sa srcem ili štitnom žlijezdom. Ukoliko se dijete često osjeća umornim i neraspoloženim, to je vjerovatno posljedica nedostatka sna, ali treba obratiti pažnju i provjeriti i druge mogućnosti.
Osobe s Down sindromom u svom razvoju imaju poteškoće u razumijevanju složenijeg i obimnog gradiva, te je potrebno posvetiti dodatnu pažnju kreiranju radnog materijala, komplikovanosti, broju i veličini nastavnih jedinica, kao i usklađivanju metoda rada sa sposobnostima djeteta.
Međutim, kada govorimo o osobama s Down sindromom prvo trebamo imati na umu da su to prvenstveno ljudi. To su osobe koje imaju svoje sposobnosti, prednosti i nedostatke kao i svaki drugi čovjek. Naslijedili su karakteristike svojih roditelja, i njima najviše sliče. Oni mogu imati dodatne potrebe, što ih ističe u grupi među vršnjacima, ali je neophodno zadovoljiti njihove primarne potrebe koje su kao kod njihovih vršnjaka. Kvalitetna zdravstvena zaštita, obrazovanje i vršnjačka podrška, znatno utječu na kvalitet razvoja osobe s Down sindromom. Bebe s Down sindromom zahtijevaju pažnju, ljubav bližnjih, toplinu, brigu kao i stimulaciju za rast i razvoj. Djeca s Down sindromom imaju potrebe da se druže sa vršnjacima iz svoje lokalne sredine i da uče zajedno, stoga je neophodno da njihova škola bude ona koja je u neposrednoj blizini stanovanja. Odrasle osobe s Down sindromom imaju potrebu za privatnošću, samostalnim životom, oni žele prijatelje, partnera, te da imaju korisnu ulogu u društvu. Svakodnevni život osobe s Down sindromom trebao bi da se odvija uz dostupne servise prilikom učenja, vannastavnih aktivnosti i ispunjenja slobodnog vremena uz direktnu komunikaciju i podršku osoba s kojima se susreću.
Više o Down sindromu u vodiču „Down sindrom – Postupnik za preventivno praćenje zdravstvenog stanja osoba s Down sindromom (Dr.Mensuda Hasanhodžić i saradnici 2009)
